В Ленинградской области в рамках федерального проекта «Десант добра» состоялось заседание Комитета здравоохранения с участием главных специалистов региона. На заседании выступила Алёна Вольская — куратор направления «Порфирия» Центра помощи пациентам «Геном» и руководитель Российской ассоциации порфирии.
В своём докладе она обозначила ключевые проблемы, с которыми сталкиваются пациенты с острой порфирией в России, и предложила конкретные решения для Ленинградской области.
Что было предложено
1. Включить подоконниковую пробу в алгоритм дифференциальной диагностики болей в животе
Подоконниковая проба — простой тест, который занимает 15 минут и стоит 0 рублей. Если моча на свету становится красной, розовой или тёмно-вишнёвой — это порфирия. Тест может провести любой врач, медсестра или сам пациент.
2. Создать региональный резерв Нормосанга и механизм экстренной закупки препарата
Нормосанг — единственный препарат, останавливающий острую атаку порфирии. Он должен быть введён в первые 48 часов. Однако действующая система закупок по 44-ФЗ занимает от 14 до 45 дней. Это противоречие приводит к инвалидизации и гибели пациентов.
Предложено создать механизм экстренной закупки — 24 часа, без тендеров, по статье 80 Федерального закона № 323-ФЗ («непосредственная угроза жизни»).
3. Использовать ИИ для ранней диагностики
Предложено интегрировать в региональную медицинскую систему ИИ-модуль «орфанной настороженности», который будет «подсвечивать» порфирию при вводе симптомов: боль в животе + тахикардия + изменения цвета мочи.
Почему это важно
Острая порфирия — редкое наследственное заболевание, которое без своевременной диагностики и лечения приводит к параличу, отказу дыхательной мускулатуры и летальному исходу. 80–90% пациентов — женщины детородного возраста.
Болезнь трудно распознать: она маскируется под хирургическую, гинекологическую и психиатрическую патологию. Врачи первичного звена зачастую не знают о порфирии, и пациенты проходят через множество больниц, прежде чем получают правильный диагноз.
При этом диагностика проста, а лечение эффективно — если начато вовремя.