26
Июн
Спикером выступила Галимова Маргарита Тагировна, врач-гематолог отделения гематологии и химиотерапии НМИЦ гематологии Минздрава России.
VIII Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни» — это крупнейшая площадка страны, где обсуждается всё, что связано с редкими...
26
Июн
Поздняя кожная порфирия — самая частая форма порфирий. И самая недооценённая.
Представьте: вы выходите на весеннее солнце, а через несколько часов на руках, лице, шее появляются пузыри. Кожа становится хрупкой, ранимой. Малейшее прикосновение — и...
19
Июн
Считается, что людей с редкими болезнями – мало, поэтому системе не обязательно концентрировать на них свое внимание. Но это не так. Мало пациентов с одной конкретной нозологией, а в целом их тысячи, десятки тысяч...
05
Июн
Елена Григорьевна Пищик (заведующая отделением неврологии, врач-невролог высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук, эксперт по порфирии) рассказала, как и когда пациенткам с порфирией стоит пить глюкозу.
По ее словам, обычная доза глюкозы, которую можно пить...
05
Июн
Полный научный перевод статьи Hervé Puy, Laurent Gouya, Jean-Charles Deybach
Наследственные порфирии: нарушения метаболизма гема.
Восемь наследственных порфирий являются заболеваниями, каждое из которых связано с поражением одного из ферментов биосинтеза гема. Они характеризуются острыми нейровисцеральными симптомами...
04
Июн
Ольга Павлова выступила с докладом на 21-й Общероссийской онлайн-конференции «FLORES VITAE. Педиатрия и неонатология: развитие клинических практик», которая прошла 3 и 4 июня в онлайн-формате.
Она рассказала о том, как орфанная настороженность может спасти жизнь...
18
Май
Вы когда-нибудь ставили банку с мочой на подоконник? Звучит странно? Возможно. Но это может спасти вам жизнь.
Сегодня, во Всемирный день порфирии, я сделала короткое видео. Маленькая, но важная информация о «вампирской болезни» и простейшем...
18
Май
Сегодня пациенты с порфирией из 60 стран мира объединяются, чтобы напомнить: мы существуем. Нас много. И мы можем жить полноценной жизнью — если вовремя получим диагноз.
Что такое порфирия и почему её называют «вампирской болезнью»?
Порфирия...
13
Май
Порфирия — редкое наследственное заболевание, которое в 90% случаев поражает женщин детородного возраста. Оно начинается с сильной боли в животе и часто маскируется под гинекологическую патологию. В результате пациенткам проводят ненужные операции, теряют время,...
14
Апр
Ольга Павлова – куратор направления «Порфирия» в Центре помощи пациентам «Геном» и руководитель «Российской ассоциации порфирии» рассказала на мартовских встречах о важной проблеме с лекарственным обеспечением пациентов.
Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — наследственное заболевание, которое...
14
Апр
Во вторую неделю апреля во всем мире отмечают Неделю осведомленности о порфирии, в 2026 году – с 13 апреля.
Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит...
04
Мар
На VIII Форуме по орфанным заболеваниям Ольга Павлова - руководитель "Российской ассоциации порфирии" и куратор направления "Порфирия" АНО Центр помощи пациентам "Геном" рассказала, как через вампиров, Дракулу и Ивана Ожогина мы пытаемся достучаться до...