04
Мар
На VIII Форуме по орфанным заболеваниям Ольга Павлова - руководитель "Российской ассоциации порфирии" и куратор направления "Порфирия" АНО Центр помощи пациентам "Геном" рассказала, как через вампиров, Дракулу и Ивана Ожогина мы пытаемся достучаться до...
11
Фев
Красная моча у женщин (гематурия, эритроцитурия) — симптом, который пугает мгновенно. Чаще всего мы думаем: «Что-то с почками» или «Начались месячные». Но иногда красная моча у женщин — это не кровь, а сигнал смертельно...
06
Фев
Порфирия:Спасти нельзя ждать.
Подробный законный алгоритм получения Нормосанга в России
Это руководство — не медицинская консультация, а карта выживания. Оно предназначено для врачей в реанимации, для неврологов в приемном покое, для терапевтов, услышавших от пациента: «Доктор,...
05
Фев
Фрагмент Докторской диссертации Катрин Бауманн. Хельсинкский университет (Helsingin yliopisto) 2025 год.
Диссертация посвящена исследованию течения острой порфирии у женщин. Так как именно женщины являются наиболее частыми пациентами, которые сталкиваются с этой редкой болезнью.
Острая порфирия у...
22
Янв
Увы, но лечение острой перемежающейся порфирии затрагивает не только медицинские, но многие организационные вопросы. И ими приходится заниматься врачу, который ведет пациента с этим редким заболеванием. Чаще всего это неврологи, потому что подавляющее большинство...
21
Янв
Елена Григорьевна Пищик, д.м.н. невролог, заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ «КДЦ с поликлиникой» Управления делами Президента РФ Санкт-Петербурга на Международной научно-практической конференции для практикующих врачей «Современные методы диагностики и лечения нервно-мышечных заболеваний» выступила с докладом...
14
Янв
Это история о невидимой войне, которую организм ведет против самого себя. Потому что поломка гена однажды может обернуться атакой – атакой порфирии.
Острая перемежающаяся порфирия. Это диагноз, который звучит как приговор, потому что цена промедления...
12
Янв
Представьте пациента, у которого сильно болит живот, но при этом хирурги «острый живот» исключили, терапевты искали причину в позвоночнике, а неврологи говорили о психосоматике. А правильный диагноз - редкий и опасный - оставался невидимым,...
04
Дек
!СКАЧАТЬ ФАЙЛ ДЛЯ ЭКСТРЕННОГО РЕАГИРОВАНИЯ! Нажать и скачать!
Выявили порфирию? Что дальше?
1 – Подтвердить диагноз, сдав анализы на порфобилиноген и дельта-аминолевулиновую кислоту. Сделать это можно в лабораториях в городе проживания (Инвитро, Ситилаб, Гемохелп и т.д.),...
27
Ноя
Диагностировать острую перемежающуюся порфирию можно в домашних условиях. При появлении сильной боли в животе нужно прозрачную баночку с мочой, которую собрали утром, поставить на подоконник под солнечные лучи. Этот так называемая подоконниковая проба при...
27
Ноя
Авторы:
Elena Di Pierro и Francesca Granata (Италия)
Порфирия относится к группе заболеваний, представляющих интерес с точки зрения метаболизма и питания, поскольку они служат примером того, как метаболические манипуляции могут использоваться в терапевтических целях. Заболевание характеризуется нарушением...
12
Ноя
Порфирия, которую в массовой культуре называют «болезнью вампиров», — это не миф, а реальная и очень тяжелая группа орфанных заболеваний. Чем опасны разные формы порфирии, почему одни пациенты не переносят солнечный свет, а других...