Читать далее
Жизнь с порфирией, О порфирии, Профилактика приступов

Как пить глюкозу при порфирии? Рассказала Елена Пищик

Елена Григорьевна Пищик (заведующая отделением неврологии, врач-невролог высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук, эксперт по порфирии) рассказала, как и когда пациенткам с порфирией стоит пить глюкозу. По ее словам, обычная доза глюкозы, которую можно пить...

Читать далее

Гем. Порфирия
Читать далее
О порфирии

Наследственная порфирия: 8 форм нарушения метаболизма гема

Полный научный перевод статьи Hervé Puy, Laurent Gouya, Jean-Charles Deybach  Наследственные порфирии: нарушения метаболизма гема.  Восемь наследственных порфирий являются заболеваниями, каждое из которых связано с поражением одного из ферментов биосинтеза гема. Они характеризуются острыми нейровисцеральными симптомами...

Читать далее

Дети с порфирией
Читать далее
Жизнь с порфирией, Информация

Ольга Павлова: «Дети с порфирией существуют, их можно спасти, если вовремя заподозрить»

Ольга Павлова выступила с докладом на 21-й Общероссийской онлайн-конференции «FLORES VITAE. Педиатрия и неонатология: развитие клинических практик», которая прошла 3 и 4 июня в онлайн-формате. Она рассказала о том, как орфанная настороженность может спасти жизнь...

Читать далее

Красная моча? Это порфирия!
Читать далее
Диагностика

Банка на окне спасает жизнь больного с порфирией. Серьезно. Смотрите видео

Вы когда-нибудь ставили банку с мочой на подоконник? Звучит странно? Возможно. Но это может спасти вам жизнь. Сегодня, во Всемирный день порфирии, я сделала короткое видео. Маленькая, но важная информация о «вампирской болезни» и простейшем...

Читать далее

Читать далее
Жизнь с порфирией, О порфирии

18 МАЯ — ВСЕМИРНЫЙ ДЕНЬ ПОРФИРИИ: ПОЧЕМУ ВАЖНО ЗНАТЬ О «ВАМПИРСКОЙ БОЛЕЗНИ»

Сегодня пациенты с порфирией из 60 стран мира объединяются, чтобы напомнить: мы существуем. Нас много. И мы можем жить полноценной жизнью — если вовремя получим диагноз. Что такое порфирия и почему её называют «вампирской болезнью»? Порфирия...

Читать далее

Порфирия и гинекология
Читать далее
Жизнь с порфирией, Информация, О порфирии

Почему гинеколог может спасти пациентку с порфирией?

Порфирия — редкое наследственное заболевание, которое в 90% случаев поражает женщин детородного возраста. Оно начинается с сильной боли в животе и часто маскируется под гинекологическую патологию. В результате пациенткам проводят ненужные операции, теряют время,...

Читать далее

Читать далее
Информация

Ольга Павлова: «Для порфирии система лекарственного обеспечения не работает»

Ольга Павлова – куратор направления «Порфирия» в Центре помощи пациентам «Геном» и руководитель «Российской ассоциации порфирии» рассказала на мартовских встречах о важной проблеме с лекарственным обеспечением пациентов. Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — наследственное заболевание, которое...

Читать далее

Читать далее
Информация

Порфирия – от острой боли в животе до РНК-терапии. Интервью с врачом-неврологом Еленой Пищик

Во вторую неделю апреля во всем мире отмечают Неделю осведомленности о порфирии, в 2026 году – с 13 апреля. Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит...

Читать далее

Читать далее
Видео, Диагностика, Жизнь с порфирией, Информация, О порфирии

Ольга Павлова: «Вампиры — наш маркетинговый ход»

На VIII Форуме по орфанным заболеваниям Ольга Павлова - руководитель "Российской ассоциации порфирии" и куратор направления "Порфирия" АНО Центр помощи пациентам "Геном" рассказала, как через вампиров, Дракулу и Ивана Ожогина мы пытаемся достучаться до...

Читать далее

красная моча у женщин
Читать далее
Диагностика, Информация, О порфирии, Симптомы

Красная моча у женщин: причины, тревожные признаки и когда счет идет на часы

Красная моча у женщин (гематурия, эритроцитурия) — симптом, который пугает мгновенно. Чаще всего мы думаем: «Что-то с почками» или «Начались месячные». Но иногда красная моча у женщин — это не кровь, а сигнал смертельно...

Читать далее

Порфирия
Читать далее
Законодательство, Диагностика, Информация, Лечение, Нормосанг, О порфирии

Порфирия: как получить лечение по закону в РФ. Пошаговый алгоритм для врачей и пациентов

Порфирия:Спасти нельзя ждать. Подробный законный алгоритм получения Нормосанга в России Это руководство — не медицинская консультация, а карта выживания. Оно предназначено для врачей в реанимации, для неврологов в приемном покое, для терапевтов, услышавших от пациента: «Доктор,...

Читать далее

Острая порфирия у женщин
Читать далее
Информация, Диагностика, Жизнь с порфирией, Лечение, О порфирии, Профилактика приступов, Реабилитация, Симптомы

Острая порфирия у женщин

Фрагмент Докторской диссертации Катрин Бауманн. Хельсинкский университет (Helsingin yliopisto) 2025 год. Диссертация посвящена исследованию течения острой порфирии у женщин. Так как именно женщины являются наиболее частыми пациентами, которые сталкиваются с этой редкой болезнью.  Острая порфирия у...

Читать далее