Елена Пищик — доктор медицинских наук, заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ «КДЦ с поликлиникой» Управления делами Президента РФ в Санкт-Петербурге всю свою медицинскую карьеру занимается острой порфирией. Ее научные работы по диагностике и лечению острой перемежающейся порфирии опубликованы в ведущих международных изданиях. Именно она — тот специалист, к которому обращаются самые сложные пациенты со всей страны. Ей кажется очень важным вычленять те синдромы и заболевания, при которых вмешательство врача способно принципиально поменять жизнь человека. К таким болезням относится порфирия.
Она рассказала об этом в Уфе на Фестивале социальной солидарности с людьми с редкими заболеваниями «Редкая жара».
Острая порфирия — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается синтез гема, и в организме накапливаются токсичные предшественники — порфобилиноген и дельта-аминолевулиновая кислота . Эти вещества поражают нервную систему, вызывая:
- Сильнейшую боль в животе (без перитонеальных симптомов), из-за которой пациентов нередко отправляют к хирургам
- Вегетативные нарушения: тахикардию, артериальную гипертензию, запоры, рвоту
- Мышечную слабость, которая без лечения может перейти в паралич
- Психические расстройства: тревогу, галлюцинации, спутанность сознания
При этом 80-90% пациентов с острой порфирией — молодые женщины от 20 до 45 лет. Болезнь редко проявляется до пубертатного возраста, но в период гормональных колебаний (менструальный цикл, беременность) риск атак резко возрастает.
Елена Григорьевна подробно рассказала о коррекции образа жизни, которая при порфирии не менее важна, чем медикаментозное лечение. Пациенты должны обеспечить:
- Регулярное питание с достаточным количеством углеводов. Голодание и низкоуглеводные диеты — один из мощнейших триггеров атаки.
- Исключение провоцирующих препаратов. Около 25% всех лекарств противопоказаны пациентам с острой порфирией — от барбитуратов до некоторых антибиотиков и гормональных препаратов. Перед назначением любого лекарства врачи и пациенты должны сверяться со специальными базами данных (например, www.drugs-porphyria.org).
- Отказ от алкоголя и курения.
- Контроль гормональных колебаний. У женщин с менструало-зависимыми атаками требуется совместное ведение гинеколога и специалиста по порфирии.
- Своевременное лечение инфекций — инфекционные заболевания также могут спровоцировать атаку.
- Профилактику стрессов, достаточный сон и отдых.
Особо важно, что если носительство порфирии выявлено в детском возрасте, то при адекватной профилактике (правильное питание, исключение триггеров) вероятность атак в будущем снижается до 1-5%.
Елена Григорьевна объяснила простой алгоритм, который может спасти жизнь:
Заподозрить порфирию при сочетании: сильная боль в животе + красная/темная моча на свету (подоконниковая проба) + вегетативные симптомы
Срочно направить мочу на анализ порфобилиногена (контейнер защищать от света!)
При подтверждении диагноза (повышение ПБГ более чем в 5 раз) — немедленно начинать лечение, при тяжелых атаках — введение аргината гема (Нормосанг) в дозе 3 мг/кг в сутки в течение 3-4 дней.
«Самое страшное, если диагноз не заподозрить, — у пациента высокий риск погибнуть», — подчеркивает Елена Григорьевна. Но при своевременной диагностике и правильном лечении прогноз благоприятный, а коррекция образа жизни позволяет пациентам жить полноценной жизнью.
Мы благодарим Елену Григорьевну Пищик за многолетний вклад в помощь пациентам с порфирией и распространение информации об этом заболевании в медицинской среде.