Сегодня пациенты с порфирией из 60 стран мира объединяются, чтобы напомнить: мы существуем. Нас много. И мы можем жить полноценной жизнью — если вовремя получим диагноз.
Что такое порфирия и почему её называют «вампирской болезнью»?
Порфирия — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается синтез гема — белка, входящего в состав гемоглобина. Токсичные вещества (аминолевулиновая кислота и порфобилиноген) накапливаются в организме и поражают нервную систему.
В средние века пациентов с порфирией принимали за вампиров. И действительно, сходство поразительное:
Боязнь солнца — у некоторых форм порфирии ультрафиолет вызывает страшные ожоги и раны.
Бледность — во время атаки кожа становится серовато-бледной.
Бессонница — пациенты не могут спать сутками.
Красная моча — на свету моча приобретает цвет от розового до тёмно-вишнёвого.
«У одной из наших пациенток генетики обнаружили мутацию, идентичную той, что была у реального исторического персонажа — Влада Цепеша, которого вы знаете как графа Дракулу, — рассказывает Ольга Павлова, руководитель Российской ассоциации порфирии. — Так что вампирская тема — не фигура речи. Это наша реальная генетика».
Ключевые факты о порфирии
Показатель Значение
Распространённость носительства 1:1000 – 1:10000 населения
Доля женщин среди пациентов 80-90%
Средний возраст манифестации 20-45 лет
Время для эффективного лечения до 48 часов
Эффективность лечения при своевременном начале 95%
Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — наиболее частая форма острых порфирий. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу: если болен один из родителей, каждый ребёнок имеет 50% шанс унаследовать мутацию.
Симптомы: как распознать атаку
Острая порфирия проявляется внезапно. Чаще всего — у женщины, которая до этого момента считала себя абсолютно здоровой.
Основные симптомы атаки:
Боль в животе — 10 из 10 по шкале боли. Пациентки описывают её как «нож в животе» или «больнее, чем родовые схватки».
Тахикардия, артериальная гипертензия — пульс может достигать 120-140 ударов в минуту.
Желудочно-кишечные расстройства — тошнота, рвота, запор (реже диарея).
Неврологические симптомы — мышечная слабость, начинающаяся с рук и переходящая на ноги, вплоть до вялого паралича.
Психические нарушения — бессонница, спутанность сознания, галлюцинации, тревога.
Изменение цвета мочи — моча становится красной, розовой или тёмно-вишнёвой на свету.
Важно: при порфирии НЕТ перитонеальных симптомов! Живот остаётся мягким, что отличает её от «острого живота» хирургической патологии.
Диагностика: банка на подоконнике спасает жизнь
Диагностика порфирии невероятно проста. Её может провести любой человек на собственной кухне. Бесплатно. За 15 минут.
Подоконниковая проба (качественная проба Эрлиха):
- Возьмите прозрачную стеклянную банку.
- Наберите в неё мочу.
- Поставьте на подоконник под яркий солнечный свет (ночью — под ультрафиолетовую лампу).
- Подождите 15–30 минут.
Оцените результат: если моча стала красной, розовой или тёмно-вишнёвой — это порфирия.
Что делать дальше? Немедленно вызвать скорую помощь и направляться в больницу.
Требовать направления на количественный анализ порфобилиногена (ПБГ) и аминолевулиновой кислоты (АЛК) в моче. Настаивать на экстренном введении аргината гема (Нормосанг) — единственного этиотропного препарата.
Лабораторное подтверждение:
Стандарт — количественное определение ПБГ и АЛК в разовой моче. Образец необходимо защитить от света (обернуть пробирку фольгой) и отправить в лабораторию в течение 24 часов.
Лечение: 48 часов на спасение
При острой атаке порфирии счёт идёт на часы.
Таймлайн прогрессирования без лечения:
0-48 часов: боль в животе, тахикардия, рвота — «золотое окно» для введения препарата.
3-5 сутки: мышечная слабость, падение сухожильных рефлексов.
7-10 сутки: вялый паралич конечностей.
10-14 сутки: паралич дыхательной мускулатуры, ИВЛ.
Более 14 суток: полиорганная недостаточность, летальный исход.
При своевременном лечении (первые 48 часов):
Введение аргината гема (Нормосанг) 3-4 мг/кг/сут внутривенно в течение 4 дней.
Клиническое улучшение наступает через 24-48 часов.
Через 7-10 дней — полное выздоровление без неврологического дефицита.
Поддерживающая терапия (до получения гемина):
Глюкоза 10% 2-3 л/сут внутривенно.
Адекватное обезболивание опиоидами (НПВС не эффективны и опасны!).
Коррекция электролитов (особенно контроль натрия — гипонатриемия может привести к отёку мозга).
Отмена всех потенциально опасных препаратов.
Провоцирующие факторы: чего избегать
Категорически запрещены:
- Барбитураты
- Сульфаниламиды
- Прогестерон и его производные (включая КОК с прогестиновым компонентом)
- Некоторые НПВС
Противосудорожные препараты (вальпроаты, фенитоин, карбамазепин)
Рекомендуется избегать:
- Алкоголя
- Голодания, низкоуглеводных диет
- Стресса, физического истощения
- Инфекций
- ЭКО (контролируемая гиперстимуляция — мощнейший провокатор!)
Для акушеров-гинекологов: беременность, особенно I триместр, а также послеродовой период — зоны повышенного риска. Женщинам с порфирией требуется междисциплинарное ведение.
Порфирия и материнство: развеиваем мифы
«Есть сильное предубеждение, что люди с редкими заболеваниями рожать не должны, — говорит Ольга Павлова. — Но именно с порфирией нет явных противопоказаний для материнства. Дети рождаются здоровые. Если и наследуют порфирию (в 50% случаев), то правильный образ жизни и исключение провокаторов сводят вероятность приступа к нулю».
Факты:
- Беременность не противопоказана.
- При правильном ведении — благоприятный исход для матери и плода.
- Гемин безопасен при беременности (данные клинических случаев подтверждают отсутствие тератогенного эффекта).
- Грудное вскармливание не противопоказано.
Проблема в том, что врачи не знают о порфирии. В медицинских вузах этой болезни посвящен один абзац. В итоге женщину с дикой болью в животе везут на операцию. Удаляют аппендикс или желчный пузырь. А через неделю она уже не чувствует ног. Слишком много пациентов по-прежнему теряют время.
Что вы можете сделать прямо сейчас?
Запомнить алгоритм: боль в животе + красная моча на окне = порфирия. Скорая. Срочно. 48 часов на спасение.
Рассказать о порфирии близким. Сделайте репост этой новости в соцсетях, отправьте в семейный чат, покажите коллегам. Одна минута вашего времени — чья-то спасённая жизнь.
Если вы врач — добавьте порфирию в дифференциальный диагноз при острой абдоминальной боли у женщин 20-45 лет.
Если вы пациент или родственник — сохраните памятку по самодиагностике. Носите с собой контакты экстренной помощи.
Поделиться этой новостью. Чем больше людей узнают о порфирии, тем меньше будет нераспознанных атак и потерянных жизней.
Контакты для помощи и консультаций
Российская ассоциация порфирии
Сайт: Порфирия.рф
Для врачей:
Проверка лекарств на безопасность: www.drugs-porphyria.org
Лабораторная диагностика (ПБГ, АЛК): НМИЦ гематологии, Москва — Карпова И.В., karpova.i@blood.ru, 8(495)614-97-48
Для пациентов и их близких:
Один ваш репост — возможно, чья-то спасённая жизнь.
Спасибо, что вы с нами.
Ольга Павлова
Руководитель Российской ассоциации порфирии