Ольга Павлова – куратор направления «Порфирия» в Центре помощи пациентам «Геном» и руководитель «Российской ассоциации порфирии» рассказала на мартовских встречах о важной проблеме с лекарственным обеспечением пациентов.
Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — наследственное заболевание, которое максимально ярко иллюстрирует, что 403 Постановление не всегда может быть оптимальным решением.
Порфирия включена в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний. Особенность патологии в том, что она проявляется внезапными острыми атаками (1-3 раза в жизни). Без своевременного специфического лечения острая атака порфирии в течение 7–14 дней приводит к необратимому поражению периферической нервной системы, параличу дыхательной мускулатуры и летальному исходу.
Действующая система лекарственного обеспечения не учитывает экстренный характер заболевания. В соответствии с 323-ФЗ закупка осуществляется региональными минздравами в рамках 44-ФЗ. Стандартная процедура закупки занимает от 14 до 45 суток. Это объективно превышает временное окно, в котором препарат способен предотвратить необратимое повреждение нервной системы и гибель пациента.
Учитывая изложенное, можно рассмотреть возможность принятия одного из следующих нормативных решений:
- Включение аргината гема (Нормосанг) в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП).
- Издание ведомственного приказа (или методических рекомендаций), регламентирующего особый порядок экстренного обеспечения пациентов с острой порфирией.
- Проработку вопроса о формировании федерального резервного запаса препарата.
Рассмотреть возможность принятия мер, повышающих орфанную настороженность относительно острой порфирии во врачебном сообществе.
- (Внесение изменений в клинические рекомендации для врачей (хирурги, неврологи, гастроэнтерологи, гинекологи, скорая помощь) об обязательном учете порфирии при дифференциальной диагностике острой абдоминальной боли.
- Включение реактива Эрлиха в стандарты оснащения клинико-диагностических лабораторий многопрофильных стационаров. Разработка и утверждение методических рекомендаций по применению пробы Эрлиха для экспресс-диагностики порфирии.
- В качестве альтернативы возможно проведение «подоконникового теста» (визуальная оценка цвета мочи, которая за час приобретает красный цвет при воздействии естественного освещения или ультрафиолетовой лампы) и дальнейшее направление мочи на качественное определение порфобилиногена).
- Рассмотреть возможность проведения селекторного совещания с регионами по вопросам своевременной диагностики и лечения острых порфирий.
Пациенты с порфирией — это не паллиативные больные. Это молодые женщины, которые при своевременном лечении возвращаются к полноценной жизни. Они рожают детей, строят карьеру, платят налоги. Каждая сохраненная жизнь — это не предотвращенная трата бюджетных средств, а сохраненный человеческий и демографический капитал страны.