Ольга Павлова выступила с докладом на 21-й Общероссийской онлайн-конференции «FLORES VITAE. Педиатрия и неонатология: развитие клинических практик», которая прошла 3 и 4 июня в онлайн-формате.
Она рассказала о том, как орфанная настороженность может спасти жизнь не только отдельно взятого ребенка, но и других членов его семьи. Речь идет о боли в животе. Особенно у девочек.
Считается, что порфирия — не детская болезнь. В учебниках педиатрии о ней ничего не сказано. Но дети с порфирией существуют. И они болеют. И их можно спасти. Если вовремя заподозрить.
Порфирия в большинстве случаев начинает проявляться в детстве, а диагноз ставят во взрослом возрасте. Чаще всего уже после того, как пациент парализован. У 80-90% взрослых пациентов первые симптомы были в детстве. Самый частый симптом — периодическая боль в животе. Кто ее видит? Педиатры.
Коротко о болезни. Порфирия — это редкое наследственное заболевание. Нарушается синтез гема, накапливаются токсины, они поражают нервную систему. Наследование — аутосомно-доминантное. Если болен один из родителей — каждый ребенок имеет 50% риск. Распространенность носительства — 1 на 1000–10000.
Почему же мы не диагностируем порфирию у детей? Три причины. Первая: болезнь латентна до пубертата. Нет полной картины, только отдельные симптомы. Боль в животе списывают на школьный стресс или дисбактериоз. Вторая: врачи не ищут. В учебниках ноль. Третья: симптомы маскируются. Боль в животе — к гастроэнтерологу. Судороги — к неврологу, ставят эпилепсию. Психические нарушения — к психиатру. Ребенок ходит по врачам годами, а коварная болезнь ждет своего часа.
Что говорят международные данные, американские и европейские исследования за последние два года? Острая боль в животе — наиболее частый симптом у детей с порфирией. Боль в животе часто рецидивирует и может предшествовать диагнозу на протяжении нескольких лет. У 91% пациентов с детскими проявлениями — повторные атаки во взрослом возрасте. Вывод: каждый ребенок с хронической, рецидивирующей болью в животе — кандидат на диагностику порфирии.
Почему у детей болит живот, если болезнь «спит» до полового созревания? Потому что триггеры могут вызывать боль даже без полной атаки. Инфекции: ОРВИ, ангина, подъем температуры. Лекарства, особенно антибиотики. Диеты: подростки худеют к лету, голодают. Стресс: экзамены, буллинг в школе. Физическое истощение: спорт, перегрузки. Ребенок болеет ОРВИ, врач назначает антибиотик, антибиотик провоцирует боль в животе. Списывают на побочное действие лекарства. Нет. Это порфирия.
У детей спектр симптомов шире, чем у взрослых. Обратите внимание на судороги — они очень часто встречаются у детей с порфирией и имитируют эпилепсию. Энцефалопатия — спутанность сознания, галлюцинации. И, конечно, красная моча на свету — это главный отличительный признак. И ключевое лабораторное отклонение — гипонатриемия. Низкий натрий в крови. Это требует экстренной коррекции, потому что может начаться отек мозга.
Еще важнейший момент. Интенсивность боли в животе у детей может варьироваться. У взрослых и у девочек после полового созревания это может быть боль 10 из 10 по шкале боли. Сравнимая с ножевым ранением. В этот момент очень важно не отправить ребенка на диагностическую лапароскопию. Потому что стресс от операции, последующее голодание плюс применение запрещенных лекарств могут вызвать усиление приступа. Одна из наших юных пациенток впала в кому через 7 дней после начала атаки. Ее спасли. Но! Прошло 2 года, а у нее до сих пор есть сложности с ходьбой. По словам мамы, у нее все детство очень часто и очень сильно болел живот.
Диагностика порфирии проще, чем вы думаете. Подоконниковая проба. Возьмите прозрачную банку с мочой, поставьте на подоконник под солнечные лучи, подождите 30-60 минут. Если моча стала красной, розовой или темно-вишневой — это порфирия.
Лабораторная диагностика подтверждает диагноз. Важно сделать анализы на ПБГ и АЛК в момент болей. И защитить от света, чтобы анализы не были ложноотрицательными.
Если диагноз подтвердился, то действия зависят от того, какая клиническая картина. Если это просто боль в животе. Несильная. То нужно ребенка и его родственников направить на генетическое тестирование. И после подтверждения вести особый образ жизни. Если же приступ развивается — начинайте спасать. Важно поставить круглосуточную капельницу с глюкозой. Если она не снимет боль за 2 дня, значит нужен патогенетический препарат. Его применяют для купирования атак у взрослых, но он безопасен и для детей.
Чего следует избегать детям с порфирией? Голодание, низкоуглеводные диеты (особенно актуально для девочек-подростков, которые всегда хотят похудеть). Алкоголь. Некоторые лекарства. Чрезмерные физические нагрузки. Стресс (экзамены, конфликты).
Что вы должны запомнить? Порфирия начинается в детстве с боли в животе. Рецидивирующая боль в животе плюс красная моча на окне — это порфирия. Гипонатриемия и судороги у ребенка — проверьте на порфирию. Подоконниковая проба — бесплатно и за 30 минут. И пожалуйста, расскажите о подоконниковом тесте для детей при боли в животе своим коллегам. Потому что если вы поставите диагноз порфирии до парализации, до ИВЛ, вы спасете жизнь не только конкретному ребенку, но и его родственникам. При правильном образе жизни носителя сломанного гена вероятность развернутой атаки стремится к нулю. Это будет здоровая семья. В которой будут рождаться здоровые дети. Потому что ни беременность, ни роды женщинам с порфирией не противопоказаны.