!СКАЧАТЬ ФАЙЛ ДЛЯ ЭКСТРЕННОГО РЕАГИРОВАНИЯ! Нажать и скачать!
Выявили порфирию? Что дальше?
1 – Подтвердить диагноз, сдав анализы на порфобилиноген и дельта-аминолевулиновую кислоту. Сделать это можно в лабораториях в городе проживания (Инвитро, Ситилаб, Гемохелп и т.д.), либо в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачёва, либо в Национальном медицинском исследовательском центре гематологии в Москве. В последнем анализы принимает Карпова Ирина Владимировна Почта: karpova.i@blood.ru 8 (495) 614-97-48
2 – Поместить пациента в отдельную палату или в палату реанимации.
3 – Внести пациента в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями и обратиться в Министерство здравоохранения региона проживания для экстренной закупки препарата Гемин (Нормосанг). Согласно 323ФЗ лекарственное обеспечение пациентов с порфирией осуществляется за счет средств регионального бюджета. (Порфирия входит в «короткий орфанный список» 403 постановление Правительства РФ).
Важно! Порфирия является смертельным заболеванием с экстремально быстрым развитием. Стандартные процедуры закупки недопустимы. Препарат должен быть у пациента в течение 2-3 дней.
Для этого применяем статью 80, 323-ФЗ: «Угроза жизни и здоровью». Вы, как лечащий врач, пишете официальное заключение: «У пациента подтверждённая лабораторно острая атака порфирии. Без введения гемина существует непосредственная угроза жизни в виде прогрессирующего паралича дыхательной мускулатуры и необратимого поражения нервной системы». Это не эмоции, это констатация. Это основание для закупки у единственного поставщика, минуя конкурс.
Работа с региональным Минздравом — не просьба, а информирование. Вы не просите: «Давайте закупим препарат?» Вы сообщаете: «В стационаре находится пациент с подтверждённой острой атакой порфирии, что создаёт непосредственную угрозу жизни. На основании ст. 80 323-ФЗ мы инициируем экстренную закупку гемина. Просим в течение 24 часов подтвердить источник финансирования и направить гарантийное письмо дистрибьютору».
Официальный дистрибьютор препарата в России «Фармсервис»:
8 (800) 234-32-14 Почта: info@phsv-ppe.ru
4 – В ожидании Гемина начать вводить глюкозу – введение 15% раствора декстрозы с целью поступления большого количества углеводов (2 л в сутки), суточно, желательно на инфузомате. Раствор готовится добавлением ампул 40% глюкозы в бутылку с 10% глюкозой.
5 — Провести курс терапии Гемином (Нормосангом) в/в 3 мг/кг 1 раз в сутки в течение 4 дней (максимальная суточная доза – 250 мг).
6 — Добавить адекватное обезболивание (Трамадол, Промедол, Фентанил) в т.ч. суточно, на инфузомате. Сильная боль должна быть обязательно блокирована, она сама по себе является провоцирующим фактором при порфирии.
7 — Исключить действие порфириногенных факторов (голодание, стресс, алкоголь, лекарственные препараты). Запрещенные препараты могут усиливать течение атаки. Перед введением любой препарат проверяем на сайтах: porphyriadrugs.com или https://www.drugs-porphyria.org/ или https://www.critical.ru/consult/pages/porphyria/prodlistsimple.htm (российский список).
8 — Назначить при наличии тахикардии селективные бета 1 адреноблокаторы (Конкор, Анаприлин).
9 — При развитии гипертонического криза назначить препараты с гипотензивным действием (антиадренергические средства центрального действия, селективные бета 1 адреноблокаторы).
10 — Для купирования тошноты и рвоты назначить, в соответствии с зарегистрированными показаниями, антипсихотические средства, анксиолитики, противорвотные (стимуляторы моторики ЖКТ), Метоклопрамид, Ондансетрон, Мотилиум.
11 — Для лечения галлюцинаций использовать антипсихотические средства (нейролептики).
12 — Необходимо мониторировать водно-электролитный баланс, т.к. эффект разведения большими объемами «свободной» жидкости может усугубить гипонатриемию. Объем инфузионной терапии рассчитывается индивидуально – от ограничения вводимых жидкостей при синдроме неадекватной секреции АДГ до быстрого восполнения объема циркулирующей жидкости (ОЦК) и коррекции электролитных нарушений при острой почечной недостаточности на фоне рабдомиолиза. В случае развития острой почечной недостаточности терапия проводится согласно стандартным рекомендациям, включая, при необходимости, гемодиализ. При развитии гипонатриемии введение регидратирующих средств – изотонического раствора натрия хлорида.
13 – Подробная схема лечения порфирии представлена в Клинических рекомендациях https://diseases.medelement.com/disease/острые-порфирии-кп-рф-2024/18350
и в Стандартах https://gb3-bratsk.gosuslugi.ru/netcat_files/35/68/Prikaz_Minzdrava_Rossii_ot_09.02.2023_N_40n_Ob_utverzhdenii.pdf
Сайт: Порфирия.рф
Группы взаимопомощи и поддержки по порфирии:
https://vk.com/porphiria
https://t.me/+2kHbHQySdxEzZWIy
По всем вопросам:
Павлова Ольга Владимировна — руководитель «Российской ассоциации порфирии»
@Olgatv7
Почта: olga-tv@inbox.ru
+7 (920) 021-32-28